존스 홉킨스 대학 연구진이 혈액 검사로 암 DNA를 임상 진단보다 3년 이상 앞서 감지할 수 있다고 발표했다. 이 연구는 2025년 5월에 학술지 Cancer Discovery에 게재됐으며, 다중암 조기 검출(MCED) 검사 기술이 암 치료에 혁신을 가져올 가능성이 있다고 Smithsonian 매거진이 보도했다.
조기 진단은 환자에게 더 많은 치료 기회를 제공한다. 연구 책임자인 욱수안 왕 박사는 “3년 일찍 발견하면 치료 개입이 가능해져 종양이 덜 진행되고 완치 가능성이 높아진다”고 밝혔다.
연구진은 1980년대부터 미국 국립보건원(NIH)이 심혈관 질환 위험 요인을 연구하며 수집한 혈액 샘플 52건을 분석했다. 이 중 절반은 혈액 채취 6개월 이내에 암 진단을 받았고, 절반은 그렇지 않았다.
정밀한 전장유전체 분석법을 사용해 암 종양에서 유래한 DNA 신호를 혈액에서 찾았다. MCED 검사는 8명의 참여자에게서 암 초기 신호를 정확히 확인했으며, 이들 모두 혈액 검사 4개월 내에 암 진단을 받았다. 특히 6명에게서 3.1년에서 3.5년 전 채취한 혈액 샘플도 있었고, 이 중 4명에게서는 이미 암 관련 돌연변이가 발견됐다.
비록 사례는 적지만 이 연구는 증상이 나타나기 전 혈액 검사를 통해 암을 발견할 수 있다는 가능성을 보여준다. 왕 박사는 “이는 환자들의 치료 결과를 극적으로 바꿀 것”이라고 말했다.
과학자들은 벌이나 개미가 암 냄새를 감지하는 실험도 진행 중이며, 암 DNA를 찾는 혈액 검사 효과를 검증하는 다른 연구들도 이어지고 있다. 예를 들어, 2025년 3월 발표된 연구에서는 혈액 검사로 폐암 재발을 영상검사보다 5개월 먼저 확인하기도 했다.
하지만 일반 대중에게 조기 암 검사가 널리 쓰이기까지는 시간이 더 필요하다. 미국 국립암연구소 암 예방 부국장 로리 미나시안은 “누구에게나 최적의 검사법인지 아직 모르며, 적절한 사용법을 찾아야 한다”고 말했다. 또 암 조기 발견이 환자 생존율 향상으로 반드시 이어지는 것은 아니라고 전문가들은 지적한다.
존스 홉킨스 대학의 수석 저자인 니콜라스 파파도풀로스 박사는 “임상 진단보다 수년 앞서 암을 발견하면 치료 결과가 좋아질 수 있지만, 양성 결과 이후 어떻게 관리할지 결정하는 것이 중요하다”고 밝혔다.
왕 박사와 연구진은 현재 더 많은 환자 대상으로 연구를 확대해 결과를 검증 중이다.
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